Genetik
Im Rahmen unserer wissenschaftlichen Aktivitäten führen wir Projekte mit Schwerpunkt auf seltenen und häufig vorkommenden Krankheiten genetischen Ursprungs durch, wobei wir diese pathophysiologisch, zellulär und molekular charakterisieren, entsprechende Diagnosetechniken entwickeln und validieren und neue therapeutische Strategien entwerfen.
Genetik
Unsere Genetik-Abteilung besteht aus Ärzten, Pharmazeuten, Biologen, Biochemikern, Labortechnikern und Verwaltungsmitarbeitern, die in fachbereichsübergreifenden Stationen zur Diagnose und klinischen Nachsorge von mehr als 300 seltenen Krankheiten arbeiten. Wir verfügen über Spitzentechnologie auf dem Gebiet der Genomik und leisten einen wertvollen Beitrag in der Betreuung, Lehre, Forschung und Verwaltung.
In den letzten Jahren haben wir unsere Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten in die klinische Praxis überführt. Dadurch konnten wir die Diagnose von mehr als 300 Pathologien einbeziehen, in den letzten 6 Jahren über 40.000 molekulare und chromosomale Diagnosen erstellen und mehr als 10 klinischen Leitfäden erarbeiten.
- Wir engagieren uns sowohl national als auch international in der Grundlagenforschung und klinischen Forschung und leisten dadurch einen Beitrag zur Entdeckung neuer Gene und Krankheitsmodelle.
- Wir konzipieren die Ausbildung von klinischen Fachkräften und Forschern und unterstützen die Verbreitung von Wissen durch Patientenverbände.
- Wir helfen durch die Entwicklung neuer (zellulärer, genetischer und pharmakologischer) Therapien und umfassende Patientenbetreuung bei der Übertragung von Forschungsergebnissen in die klinische Praxis.
