عودة

نمارس نشاطنا العلمي من خلال مشاريع مختلفة تُركِّز على الأمراض الوراثية النادرة والشائعة، من أجل توصيفها الفسيولوجي والخلوي والجزيئي، وتطوير تقنيات التشخيص والتحقق منها، ووضع استراتيجيات علاجية جديدة.

علم الوراثة

يتألف قسم علم الوراثة لدينا من أطباء وصيادلة وعلماء أحياء وعلماء كيمياء حيوية وفنيي مختبرات وموظفين إداريين، مما سمح لنا بإنشاء وحدات متعددة التخصصات لتشخيص أكثر من 300 مرض نادر ومتابعته. لدينا أحدث التكنولوجيا في مجال علم الوراثة، ونضطلع بعمل قيم في مجال الرعاية والتدريس والبحث والإدارة.

خلال السنوات الماضية، ترجمنا أبحاثنا في الأمراض النادرة إلى الممارسة السريرية، حيث شخصنا أكثر من 300 مرض، وأجرينا أكثر من 40000 تشخيص جزيئي وكروموسومي في السنوات الست الماضية، ووضعنا أكثر من 10 كتيبات سريرية.

نحن نتعاون مع المجموعات الأساسية والسريرية على المستويين الوطني والدولي، مما يساهم في اكتشاف جينات جديدة ونماذج من الأمراض.
نحن نقدم التدريب للمتخصصين السريريين والباحثين، ونساهم في نشر المعرفة من خلال جمعيات المرضى.
نحن نشارك في ترجمة الأبحاث إلى الممارسة السريرية من خلال تطوير علاجات جديدة (الخلوية والوراثية والدوائية) والرعاية الشاملة للمرضى.

Tratamientos quirúrgicos

الأمراض والعلاجات والتقنيات

الاستشارة الوراثية
ما قبل الحمل (الأمراض التناسلية والوراثية والكروموسومية والسرطان الوراثي)
علم الوراثة
التشخيص الوراثي
التشخيص الوراثي وتشخيص ما قبل الحمل وقبل الولادة (التدخلي وفي دم الأم) وبعد الولادة.
علم الوراثة
علم الوراثة الدوائي
علم الوراثة الدوائي والعلاج في الأمراض النادرة (التجارب السريرية، إعادة برمجة الخلايا، وما إلى ذلك)
علم الوراثة
البحث
يشارك الفريق ويوجه خطوط البحث المتعلقة بـ:
- الاستشارة الوراثية وتشخيص ما قبل الولادة.
- الأمراض النادرة ذات أصل وراثي.
- الأمراض الوراثية العصبية الحسية.
- الطب التناسلي وطب الأجنة.
- الأسس الوراثية للأمراض النفسية.
- العلاج الجيني البصري وعلم العقاقير.
علم الوراثة

الأطباء

د./ كارمين أيوسو غارسياعلم الوراثةعلم الوراثةرئيسة قسم الوراثة الطبية في مؤسسة خيمينيز دياز. المديرة العلمية لمعهد البحوث الصحية- مؤسسة خيمينيز دياز. نائبة مدير البحوث في مؤسسة خيمينيز دياز.